Wer das Pech hat, an einer Krankheit zu leiden, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betrifft, der wartet oft vergeblich auf eine Diagnose oder Therapie. Solche seltenen Erkrankungen haben laut einer neuen Studie der Universitäten Radbloud (Niederlande), Tübingen (Deutschland) und Barcelona (Spanien) in 70 Prozent aller Fälle eine genetische Ursache, die in der Regel schwer zu identifizieren ist. Bei über 500 Patienten aus Europa ist das jetzt aber gelungen.

Das Netzwerk zur Erforschung von ungelösten, seltenen Erkrankungen "Solve-RD" hat in den vergangenen Jahren 300 Expertinnen und Experten aus zwölf europäischen Ländern und Kanada zusammengebracht. Ziel ist es, die Ursache von Erkrankungen zu finden, an denen zwar im einzelnen Fall nur eine von 2.000 Personen leidet. Insgesamt aber könnten europaweit schätzungsweise bis zu 30 Millionen Menschen von solchen seltenen Erkrankungen betroffen sein. Dazu gehören Stoffwechselstörungen, geistige Behinderungen, Missbildungen, Lähmungen aber auch hohe Risiken, an bestimmten Arten von Krebs zu erkranken.

Für die jetzt in Nature Medicine vorgelegte Studie haben Forscherinnen und Forscher genetische Daten neu analysiert. Diese Daten gehörten zu insgesamt 6.447 Menschen mit seltenen Erkrankungen und 3.197 engen Angehörigen ohne Symptome. Im Zuge der Analyse gelangten die Wissenschaftler bei immerhin 506 Patienten und Angehörigen zu einer klaren Diagnose. Bei 15 Prozent der Betroffenen ergaben sich daraufhin neue Ansätze für Therapien. In den übrigen Fällen gibt es nun immerhin eine Klarheit für die Erkrankten und ihre Familien, schreiben die Forschenden.

Das Netzwerk Solve-RD hat einen Rahmen und ein Regelwerk geschaffen, wie seltene Krankheiten diagnostiziert werden. Dazu gehört, dass Daten von Expertinnen und Experten unterschiedlicher Disziplinen ausgewertet werden. Zudem soll die Diagnose dieser Krankheiten deutlich beschleunigt und wesentlich mehr Betroffene einbezogen werden.

Aktuelle Pläne sehen vor, über 19.000 Datensätze von Menschen mit seltenen Erkrankungen regelmäßigen erneuten Analysen zu unterziehen. So könnte neues Wissen über bestimmte, krank machende Genvarianten, genutzt werden, solche bislang unbekannte Ursachen auch bei anderen Patienten zu entdecken. Dafür sollen Datenexperten mit Medizinern eng zusammenarbeiten.