Dienstags direkt | 25.02.2025 | 20-23 Uhr Seltene Erkrankungen - Vernetzung, Forschung und Versorgung
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Wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von einer Krankheit betroffen sind, gilt sie laut Bundesgesundheitsministerium in der Europäischen Union als selten. Doch bei mehr als 6.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen, liegt die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung bei rund vier Millionen Menschen. Wie ist der Stand der Medizin, wo gibt es Hoffnung für Betroffene und ihre Angehörige? Darumging es vor dem Tag der seltenen Erkrankungen (28.02.2025 ) bei Dienstags direkt.
Was auf den ersten Blick nach einer kleinen Patientengruppe klingt, ist in der Realität eine riesige Herausforderung: Betroffene und ihre Familien erleben oft eine jahrelange Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose, stoßen auf unzureichende Therapie-Optionen und kämpfen mit mangelnder Vernetzung zwischen Ärzten und Experten.
Gleichzeitig bietet der medizinische Fortschritt neue Möglichkeiten - sei es durch digitale Plattformen, innovative genetische Diagnostik oder interdisziplinäre Zusammenarbeit.
Welche Maßnahmen sind nötig, um die Diagnosezeiten bei Seltenen Erkrankungen zu verkürzen? Wie können neue Forschungsansätze schneller in die Praxis überführt werden? Und welche politischen Weichenstellungen sind entscheidend für eine nachhaltige Verbesserung der Versorgung? Dies diskutieren wir aus der Sicht der Experten genauso wie aus der Sicht von Patienten.
Unsere Gäste im Gespräch:
- Prof. Dr. med. Johannes Lemke | Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig
Als Leiter des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen gibt Prof. Lemke Einblicke in die genetische Diagnostik und die Rolle der Humangenetik für Betroffene. Wie tragen Genanalysen zur schnelleren und präziseren Diagnose seltener Erkrankungen bei? Welche Herausforderungen bestehen in der klinischen Umsetzung? Und welche Entwicklungen könnten die Zukunft der personalisierten Medizin prägen?
- Dr. Christine Mundlos | ACHSE e.V.
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) setzt sich für die Vernetzung von Ärzten, Therapeuten und Betroffenen ein. Dr. Mundlos spricht über die Herausforderungen, mit denen Patienten konfrontiert sind, und zeigt auf, wie politische Maßnahmen und öffentliche Sensibilisierung zu einer besseren Versorgung beitragen können. Welche Rolle spielen nationale und europäische Netzwerke? Und wie kann der Zugang zu verlässlichen Informationen für Betroffene und medizinisches Fachpersonal verbessert werden?
- Prof. Dr. med. Evelin Schröck | Universitätsklinikum Dresden
Als Expertin für Humangenetik und Tumorgenetik forscht Prof. Schröck an der Schnittstelle von Genomsequenzierung und personalisierter Medizin. Sie gibt Einblicke in aktuelle Forschungsprojekte, die Bedeutung genetischer Analysen für seltene Erkrankungen und den Einsatz neuer Technologien in der Onkologie. Welche Fortschritte wurden durch das Modellvorhaben Genomsequenzierung erzielt? Und welche ethischen Fragestellungen sind bei der genetischen Diagnostik besonders relevant?
Redaktion: Stephan Wiegand
Leitung: Ines Meinhardt
