Sie gehört zu den häufigsten Untersuchungen bei Schwangeren: die sogenannte Amniozentese, auch Fruchtwasserpunktion genannt. Dabei werden Zellen des Fötus mithilfe einer Hohlnadel aus dem Fruchtwasser entnommen, um sie auf mögliche genetische oder biochemische Schäden zu untersuchen. Allerdings ist das Verfahren mit relativ hohen Kosten und einer Reihe von Risiken verbunden, etwa Verletzungen der Gebärmutter oder des ungeborenen Kindes, Infektionen oder Fehlgeburten.

Experten von verschiedenen Institutionen im US-Bundesstaat Massachussetts haben nun eine neue Methode entwickelt, um die Genetik des Fötus zu untersuchen. Der Ansatz ist nicht-invasiv, kommt also ohne Einstich in die Gebärmutter aus. Die Wissenschaftler modifizierten dazu ein bereits bekanntes Verfahren namens NIPT (nichtinvasiver Pränataltest), mit dem aus einer Blutprobe der Schwangeren auf mögliche Rhesus-Faktor-Inkompatibilitäten und genetische Erkrankungen wie Trisomie 13, 18 und 21 geschlossen werden kann.

Beim neuen Verfahren, das NIFS (nichtinvasives fetales Sequenzieren) genannt wurde, wird wie bei der Fruchtwasserpunktion das Exom des Fötus untersucht, also alle Genabschnitte, die potenziell Proteine codieren. Nur ist hierfür wie beim NIPT nur eine Blutprobe der Mutter nötig. In ersten Tests an insgesamt 51 Schwangeren zeigte die neue Methode schon eine Genauigkeit von mehr als 99 Prozent. Die Forschenden weisen jedoch darauf hin, dass es sich dabei noch nicht um eine klinische Studie handelte und die Ergebnisse nun erst einmal an einer größeren Probandinnengruppe überprüft werden müssen, bevor das Verfahren irgendwann zum medizischen Standard werden könnte.

cdi