Forschende schätzen, dass sich etwa fünf bis zehn Prozent aller Krebserkrankungen auf genetische Veränderungen zurückführen lassen. Diese Veränderungen finden sich oft innerhalb einer Familie und sorgen dafür, dass die Angehörigen der Familie ein erhöhtes Krebsrisiko haben. Bisher finden Untersuchungen für solche erblich bedingten Krebserkrankungen hauptsächlich für häufige Krebsarten wie Brust- und Darmkrebs statt.

Eine aktuelle Studie legt nun nahe, dass erbliche Veränderungen auch für seltenere Krebsarten eine wichtige Rolle spielen und dass auch hier eine Genanalyse möglicherweise helfen kann, Krebs frühzeitig zu erkennen und zu therapieren. An der Studie des Deutschen Krebskonsortiums waren Forschende der Hochschulmedizin Carl Gustav Carus Dresden und des Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) in Dresden beteiligt.

Die Forschenden untersuchten knapp 1.500 Patientinnen und Patienten, von denen rund 80 Prozent an seltenen Krebsarten erkrankt waren. Mehr als zehn Prozent der Teilnehmenden hatten eine erbliche Krebsveranlagung, von der die Betroffenen in den allermeisten (75 Prozent) Fällen vorher nichts wussten. Der Krebs lag also "in der Familie" – man spricht in diesem Fall von einem genetischen Tumorrisikosyndrom (TRS).

Evelin Schröck, Direktorin des Instituts für Klinische Genetik des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden, erklärt: "Bei Verdacht auf Vorliegen eines solchen genetischen Tumorrisikosyndroms ist es besonders wichtig, die Patientinnen und Patienten und auch die Familienmitglieder genetisch zu testen, um das individuelle Krebsrisiko zu ermitteln und Krebserkrankungen durch engmaschige präventive Untersuchungen möglichst frühzeitig zu erkennen oder sogar verhindern zu können."

Über die Diagnose von Krebserkrankungen hinaus konnte die aktuelle Studie auch zeigen, dass eine genetische Analyse nicht nur dazu führen kann, dass Krebs früher erkannt wird, weil Betroffene sich intensiveren Früherkennungsprogrammen unterziehen. Sie kann auch dabei helfen, Therapieentscheidungen zielgerichteter zu treffen.

Auf diesen Erkenntnissen wollen die Forschenden nun aufbauen: das Team aus Dresden will künftig untersuchen, wie sich das Wissen um bestimmte seltene erbliche Krebserkrankungen für eine gezielte Früherkennung und Therapie nutzen lässt. Arne Jahn, Erstautor der Studie und Clinician Scientist am Institut für Klinische Genetik sowie Arbeitsgruppenleiter am NCT/UCC Dresden sagt dazu: "Uns interessiert insbesondere, inwieweit sich dadurch die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familienangehörigen steigern lässt."

Für die Forschung sind derartige Tests zur Früherkennung spannend und wichtig – die Entscheidung darüber, ob es individuell der richtige Schritt ist, muss jedoch jeder Mensch für sich selbst treffen. Mit einer Gendiagnose umzugehen, kann psychisch sehr belastend sein. Und: Genanalysen geben zwar Aufschluss über die statistischen Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten einer bestimmten Krebsart – das tatsächliche Leben kann aber ganz anders verlaufen. Bei bestimmten Blutanalysen zur Früherkennung gibt es außerdem das Risiko einer Überdiagnose, beispielsweise bei Prostatakrebs.

pm/iz