ADCY5-abhängige Dyskinesie ist eine von vielen sogenannten seltenen Erkrankungen. Ein oder mehrere Defekte im ADCY5-Gen lösen diese Krankheit aus, bei der ein spezielles Enzym, der cAMP-Botenstoff, in den Zellen überaktiv ist. Diese Überproduktion sorgt für unkontrollierte Bewegungen, Krämpfe und andere Beschwerden, wie Sprachstörungen. Medikamente, die bisher bei der Krankheit zur Linderung der Symptome eingesetzt wurden, haben starke Nebenwirkungen.

Durch einen Zufall wurde bei einer Person mit dem Gendefekt bemerkt, dass Kaffee offenbar eine lindernde Wirkung hat. Das mitteldeutsche Forschungsteam folgte dieser Spur und suchte nach bereits vorhandenen Medikamenten, die eine dem Koffein ähnliche Grundstruktur aufweisen, allerdings ohne den "Hallo-Wach-Effekt". Fündig wurden sie beim Asthmamittel Theophyllin und dem Parkinson-Medikament Istradefyllin, das aber in Europa nicht zugelassen ist. Wirkstoffe in beiden Mitteln drosseln die Bildung des cAMP-Botenstoffs in den Zellen. Der Asthmawirkstoff, der auch für Kinder zugelassen ist, zeigte in einer Fallstudie mit einem Kind einen verblüffenden Effekt.

Wissenschaftlerin Prof. Dr. Andrea Sinz vom Institut für Pharmazie an der Uni Halle zufolge erhielt das Kind den Wirkstoff in Absprache mit den Eltern erst in niedrigeren, später in höheren Dosen. Es konnte schließlich gerade sitzen, Zuckungen und unkontrollierte Bewegungen wurden deutlich weniger, im Schlaf verschwanden sie komplett. Nach einigen Monaten konnte das Kind sogar aus dem Rollstuhl aufstehen, laufen und deutlicher sprechen. Gleichzeitig wurden keine gravierenden Nebenwirkungen beobachtet. Inzwischen wird diese Behandlungsmethode auch an anderen Kindern mit ADCY5-abhängiger Dyskinesie getestet.

Die US-Gesundheitsbehörde National Institutes of Health schätzt, dass in den USA etwa 300 Personen mit dieser Erkrankung leben. Prof. Dr. Andrea Sinz geht davon aus, dass es weit mehr Betroffene gibt als bekannt ist, da dieser Gendefekt so selten ist, dass er vermutlich nicht immer nicht korrekt erkannt und diagnostiziert wird.

Die komplette Studie "Effects of theophylline on ADCY5 activation—From cellular studies to improved therapeutic options for ADCY5-related dyskinesia patients" lesen Sie hier.

lfw