Die Pößneckerin Sandra Richter hat einen anstrengenden Job in der Pflege. Ihre Beschwerden, dachte sie lange, seien eine Folge von Stress.

"Das beginnt ganz plötzlich mit einem Stechen und Brennen. Dann merke ich, wie sich meine rechte Gesichtshälfte verkrampft, es unterm Ohr runter bis in den Arm zieht - ganz schlimme Schmerzen! Wenn ich Glück habe, ist der Krampf in einer Stunde vorbei. Er dauert aber auch manchmal acht Stunden."

Das erste Mal erwischt es Sandra Richter im Jahr 2000. Mit einer halbseitigen Lähmung ihrer rechten Seite und anderen Schlaganfallsymptomen wird sie in eine Klinik eingewiesen. Tagelang checken die Ärzte sie durch, inklusive schmerzhafter Rückenmarkspunktionen. Doch dingfest machen können sie die Ursache nicht. Drei Wochen darauf hatte sich die damals 25-Jährige wieder aus dem Rollstuhl gekämpft, die wiederkehrenden Krämpfe aber blieben.

Von einem durch einen Zeckenstich ausgelöstem Borrelien-Befall des Nervensystems, über Multiple Sklerose bis zum Hirntumor - alle möglichen Ursachen wurden nacheinander ausgeschlossen.

"Diese Jahre waren schon sehr schwierig für mich, da nichts gefunden wurde. Und dann ist es eben so, dass einem dann gesagt wird, es kommt von der Psyche und man soll doch in Behandlung gehen. Ich habe das auch gemacht - aber zum Glück auch weiter gezweifelt! Und es war ja gut, dass ich nicht aufgegeben habe," freut sich Sandra Richter.

Denn am 11. November vergangenen Jahres, fast ein Vierteljahrhundert später, hat ihre Hartnäckigkeit Erfolg. Die Spezialisten am Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Jena entdecken den Übeltäter: Ein vergrößertes Blutgefäß im Gehirn, das auf den Fazialis-Nerv drückt und damit die Krämpfe auslöst. Die Diagnose lautet: "Hemispasmus facialis".

An dieser unwillkürlichen Spastik der Gesichtsmuskulatur erkranken etwa zehn von 100.000 Personen. Die Krankheit gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Etwa 6.000 davon gibt es, oft sind sie genetisch bedingt. Das Wissen darum wächst erst allmählich, deshalb kommen jährlich etwa 250 neue Seltene Erkrankungen hinzu.

"Das ist einfach durch die neuen Diagnostik-Möglichkeiten, die wir haben, vor allem in der Genetik, wo wir immer weiter in unser Genom schauen können. Und dadurch werden bisher unerkannte Erkrankungen entdeckt. Gleichzeitig finden wir immer mehr von einzelnen Krankheiten, die dann wieder aus dem Status 'Selten' herausfallen, aber dafür jetzt viel früher erkannt und besser behandelt werden", sagt Dr. Annekathrin Rödiger vom Jenaer Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Das Zentrum in Jena wurde seit 2015 aufgebaut. Anfangs kamen jährlich etwa 40, inzwischen suchen schon 90 Patienten pro Jahr dort Hilfe. Insgesamt sind etwa 40.000 Thüringer betroffen. Ihnen bieten die Spezialisten zum Tag der Seltenen Erkrankungen regelmäßig Informationsveranstaltungen an. Auch am 28. Februar klären sie wieder im Foyer der Uniklinik Jena auf. Dazu gibt es eine Ausstellung zu weiteren Patienten-Geschichten, in denen sich Betroffene wiedererkennen können.

Patienten waren es auch, die vor etwa zehn Jahren die bundesweite Gründung der Spezialzentren, mehr Aufmerksamkeit und Unterstützung für die Seltenen Erkrankungen erkämpften. Da es sich für die Pharma-Industrie aufgrund der geringen Zahlen nicht lohnt, übernahm das Bundesministerium für Gesundheit die Förderung der Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen.

Darüber hinaus setzt sich die "Eva Luise und Horst Köhler Stiftung" seit fast 20 Jahren für eine schnellere Diagnostik, bessere Erforschung und Therapien für Seltene Erkrankungen ein. Ein großer Schritt für die Patienten war die gesetzliche Verpflichtung zur Kodierung von Seltenen Erkrankungen im stationären Bereich. Sie gilt seit April 2023. Erstmals werden dadurch belastbare Zahlen zur Häufigkeit einzelner Seltener Erkrankungen erfasst.

Sandra Richter freut sich nun auf den März. Dann bekommt sie ihre erste Botox-Behandlung, die ihre Muskelkrämpfe lindern soll. Langfristig würde wohl nur eine Operation helfen - doch der Eingriff ins Gehirn birgt auch Risiken.